近日，由红河学院党委副书记、校长杨生超教授所带领的云南农业大学中药材科研团队携手西北工业大学生态环境学院蔡晶教授团队及中国科学院天津工业生物技术研究所江会锋研究员共同完成的一项关于植物超大基因组的研究成果，在国际权威学术期刊《Nature Plants》上以“Two Melanthiaceae genomes with dramatic size difference provide insights into giant genome evolution and maintenance”为题发表。该研究通过深入分析黑药花科家族中的两种植物——滇重楼和兴安藜芦的基因组，详细阐述了植物超大基因组与巨型染色体的进化机制。
植物基因组的大小变化范围广泛，从几十兆碱基对到超过百吉碱基对不等，但大多数研究倾向于关注小型基因组，而对大于20吉碱基对的超大基因组的研究则相对较少。滇重楼拥有高达54.58吉碱基对的基因组，并且仅由五条染色体组成，其中最大的一条长度超过了14吉碱基对，是目前已知所有生物中最大的单一染色体，为研究超大基因组及其巨型染色体提供了珍贵的样本。然而，组装这样的超大基因组面临着效率低下、准确性和完整性不足以及难以重复等问题。为此，研究团队开发了一种新的染色体组装策略，成功解析了滇重楼的所有巨型染色体，包括一条长达14.14吉碱基对的一号染色体。此外，通过对Hi-C数据的分析，研究人员发现了滇重楼染色体在细胞分裂间期呈现高阶螺旋结构的现象，这在以前被认为是主要发生在细胞分裂中期的特征。
滇重楼染色体组装与高阶螺旋结构示意图
全基因组加倍和转座子重复插入是导致基因组扩增的重要原因。为了探究滇重楼基因组扩增的原因，研究团队选择了同样属于黑药花科但基因组较小（3.93吉碱基对）的兴安藜芦作为对照进行基因组组装和分析。研究表明，滇重楼并未经历全基因组加倍，而是由于古老转座子的积累促成了其基因组的扩张。进一步的分析显示，滇重楼基因组中Ty3/gypsy和Helitron这两种长末端重复转座子占据了主导地位，且多数转座子的插入时间早于2900万年前。
黑药花科物种WGD历史推断
随着基因组的扩张，滇重楼在遗传和表观遗传水平上也经历了多种适应性变化，如DNA修复通路相关基因家族的扩张，高水平的5-甲基胞嘧啶甲基化，以及组蛋白H2A.W亚家族的显著扩展，这些都可能有助于维持其巨型基因组的稳定性。这项研究不仅揭示了滇重楼超大基因组的演化路径，还提出了维持这种超大基因组的分子机制，对于植物遗传改良和进化的研究具有重要意义。
红河学院校长杨生超教授（云南农业大学教授）、西北工业大学的蔡晶教授和天津工业生物技术研究所的江会锋研究员是这篇文章的共同通讯作者，这项研究获得了国家重点研发计划和云南省重大科技项目的资助。
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https://www.nature.com/articles/s41477-025-02060-3
